导读：儿童遗传代谢病筛查是指用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。

2021年10月22日下午，在中华医学会第二十六次全国儿科学术大会上，华大基因特别举办了“高通量测序在遗传病检测临床应用”专题会，并荣幸地邀请到了上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、武汉儿童医院何学莲教授作为主讲嘉宾，为参会者带来了我国新生儿遗传病基因筛查研究进展的报告，以及容易被误诊为脑瘫的遗传代谢病例分享，受到了众多现场和线上参会者的一致欢迎及好评。

补足短板，建立我国新生儿遗传病基因筛查系统

上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授在讲座中指出，目前遗传代谢病常用的实验室检查技术包括代谢物生化检测、染色体和基因检测。目前的生化筛查技术不能满足临床需要，存在问题和不足，例如筛查病种不够多，没有涵盖一些发病率较高的疾病，假阳性和假阴性率较高等。随着高通量测序技术的成熟和价格的下降，以及越来越多的专业人员对技术的掌握，新生儿遗传病基因筛查也就有了必要性、科学性和可行性。

为建立我国新生儿遗传病的基因筛查系统，由韩连书教授牵头的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”于2021年1月23日正式启动，全国共有8家新生儿筛查中心参与其中，华大基因为项目实施单位助力技术顺利开展。该项目计划通过芯片捕获高通量基因测序技术对3万例新生儿进行156种遗传病159个基因筛查，对筛查阳性患儿作进一步检查，以便确诊或排除疾病，对确诊患者给予相应的治疗及随访，建立新生儿遗传病基因筛查系统。

韩教授在专题会上展示了项目阶段成果，新生儿基因筛查联合现有的生化筛查体现出明显的优势，可辅助疾病快速诊断、避免生化筛查漏检、减少长期随访比例以及可发现常规新筛外的疾病。基因筛查联合生化筛查，优势互补，可以筛查出更多的可防可治性遗传病，实现更高效的疾病筛查、诊断与及时治疗，为新生儿提供更全面的保障。

容易被误诊为脑瘫的遗传代谢病，基因检测“一锤定音”

何学莲教授是武汉儿童医院精准医学中心主任，在儿童遗传代谢病，特别是在神经系统遗传病的诊疗方面具有深厚的理论水平和丰富的临床经验。何教授在专题会上回顾了四个临床典型案例曲折的诊疗经过：由于查不出病因，无法确诊，这四位患儿及其家属不断在各地医院奔波。幸运的是，根据一些特殊的线索，结合基因检测，这四位患儿最终确诊为多巴胺反应型肌张力障碍（DRDs）之酪氨酸羟化酶缺乏综合征（TH-DRD）分型、Lesch-Nyhan综合征、Menkes综合征和婴儿神经轴索营养不良。

从何教授分享的患儿诊疗经过可以看出，在对遗传代谢病的实验室检查中，除了常规检查、影像学检查、生化检查外，分子检测对这类遗传病的诊断具有重要意义，如核型分析、染色体芯片、基因突变检测（一代测序和高通量基因测序、MLPA和定量PCR）。可以说，基因检测是遗传代谢病诊断流程和鉴别诊断中的重要一环，起到了决定性作用。

此外，要准确、快速地诊断这些相对罕见的疾病，离不开多学科协作，特别是影像科、分子诊断等实验室的帮助，对其中不能确定的地方，重视深入查阅文献，开展科学研究，通过基因检测等新技术，有助于揭示疾病的本质，给予患者恰当的处理！

小结：高通量测序技术，儿童遗传代谢病筛查的方向

遗传病患者在儿科并不少见，随着高通量测序技术应用的逐步成熟，越来越多的疑难病例得到分子诊断，部分遗传病患儿可依据明确的诊断进行精准治疗。上医治未病，部分遗传病更早的发现并进行及早的干预可明显改善患儿预后，所以基于高通量测序的新生儿遗传病基因筛查应运而生。

本次华大基因举办的“高通量测序在遗传病检测临床应用”专题会，理论结合实际，通过理论讲解和病例分享的形式，极大地拓展了医生的临床思路，帮助他们更深入地理解了这种先进技术的临床应用，有助于在以后的临床工作中合理应用，为儿童健康保驾护航！

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